ベイラー医科大学ゲノムセンターが当社システムを標準採用

ベイラー医科大学ゲノムセンターがRoche NimbleGenエクソームキャプチャーをヒト疾患研究の標準法として採用

 ベイラー医科大学ヒューマンゲノムシークエンシングセンター(BCM-HGSC)は、ヒト疾患研究におけるターゲットエンリッチメントの標準法として、Roche NimbleGenのシークエンスキャプチャーエクソーム技術を採用しました。

BCM-HGSCは複数の疾患の原因となっている遺伝子の変異を特定するために、今後2年間で5,000以上のエクソームをシークエンスする予定です。そして、エクソームをキャプチャーする手法としてはNimbleGen SeqCap EZ ExomeとカスタマイズしたNimbleGenエクソームデザインが最適であるとして、これらを採用することになりました。

BCM-HGSCでは、疾患の原因となる変異やその影響をより深く理解することを目的として、脳、肝臓、すい臓、大腸、卵巣癌や膀胱癌、心臓病、糖尿病、自閉症、あるいは遺伝疾患など15以上の疾患が研究されることになります。

これらの研究は、NIHやその他の研究コンソーシアムなどの複数の資金によってサポートされています。

Roche NimbleGenとのコラボレーションを通じて、BCM-HGSCはスループットの高いエクソームキャプチャーと複数の次世代シークエンサーを用いたシークエンシングから成るパイプラインを構築し、最適化しました。

ベイラーはすでに2,000以上のサンプルをキャプチャー＆シークエンシングしており、そのうちおよそ1,000サンプルはこのエクソームシークエンシングを用いています。

既知の疾患原因となる変異の多くはヒトゲノムのコーディングリージョン（すなわちエクソーム）に生じるので、エクソームをシークエンスすることは、非常に重要なゲノムの1%にフォーカスすることになり、遺伝性疾患にとって重要な多くの遺伝子変異を効果的に特定することにつながります。

ホールゲノムシークエンスと比較してエクソームシークエンスによって得られる経費削減効果はより多くのサンプルを調べることを可能にし、かつより早く成果を出すことを可能にします。

ターゲットエンリッチメントによってヘテロジニアスな腫瘍組織をより深くシークエンスすることが経済的に可能になることは、癌研究においても重要なことです。

「我々はこれらの最適化されたキャプチャー法を開発しながら、Roche NimbleGenのサイエンティストとともに3年以上仕事をしています」と、HGSCのディレクターでRichard Gibbs氏と、ベイラー医科大学Department of Molecular and Human Genetics 教授であるWofford Cain氏は述べています。「SeqCap EZ Exomeの異なるコンフィギュレーションは優れたパフォーマンスを我々のものとしました。そして、ヒト疾患研究に深遠なる影響を与えることになるでしょう」

Roche NimbleGenはシークエンスキャプチャーとエクソームキャプチャーを製品として提案した最初の企業です。2008年後半から、NimbleGen Sequence Capture 2.1M Exome Arrayにより数千のエクソンをシークエンスすることが可能となりました。この成功に基づいて、2009年末にはRoche NimbleGen はSeqCap EZ Exomeを販売開始しました。この新しい技術は液相法を採用しており、ワークフローを簡潔にし、品質の高いキャプチャー/エンリッチメントを提供します。また、あらゆる規模の研究をも促進できる拡張性を有しています。

最近HGSCとRoche NimbleGen の研究者らによってGenome Biologyに報告された研究成果によりますと、予測される1塩基多型のうち95%以上を検出するために必要なシークエンスの生データはSeqCap EZ Exomeを用いることによってたったの3 Gb であったことが示されました。この研究では、ヒトゲノムのたんぱく質をコードする領域の効果的なリシークエンスのために、SeqCap EZ Exomeと複数のハイスループットシークエンスプラットフォームが組合わされて使用されました。

「Roche NimbleGen は世界中の研究者に最高のエクソームキャプチャーを供給します」とRoche NimbleGen マーケティング担当バイスプレジデントのAndreas Görtzは述べています。「我々はベイラーヒューマンゲノムシークエンシングセンターのような先進的な研究機関によって行われるこのような研究が、多くの遺伝性疾患の明らかにされていない遺伝性に対する洞察を提供すると信じています。そして、将来の診断や治療法のブレイクスルーにつながることを期待しています」。

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